Épilepsie familiale en Algérie : profil clinique et modes de transmission - 16/04/22
Résumé |
Introduction |
L’épilepsie est l’une des maladies neurologiques les plus fréquentes. Les formes familiales sont très informatives pour l’identification de mutations génétiques causales.
Objectifs |
Décrire les caractéristiques cliniques et le mode de transmission de l’épilepsie dans les familles algériennes multigénérationnelles.
Patients et méthodes |
Tous les membres affectés d’épilepsie ont été évalués au CHU d’Oran en Algérie. Le type d’épilepsie a été classé selon les critères de la Ligue internationale contre l’épilepsie et les modes de transmission ont été déduits de l’analyse généalogique.
Résultats |
Nous avons colligé 40 familles. L’âge moyen d’apparition des crises était de 9,5±6,1 ans. Il y avait 13 familles avec TLE, 9 avec JME, 3 avec EPM1, 9 avec GEFS+ et une seule avec CAE. Soixante-dix pour cent étaient sans crise pendant 3 mois. Le taux de consanguinité était de 50 %. L’analyse généalogique a suggéré une transmission autosomique dominante dans 18 familles, une transmission autosomique récessive dans 14 familles et une transmission récessive liée à l’X dans une famille.
Discussion |
Un mode de transmission autosomique récessif a été proposé dans 35 % de nos cas d’épilepsie familiale. Le taux élevé d’unions consanguines rapportées dans notre population contribue probablement au déterminisme de certaines épilepsies génétiques.
Conclusion |
Cette étude révèle de grandes familles algériennes avec une hérédité multigénérationnelle de l’épilepsie. Notre cohorte de familles épileptiques représente une ressource précieuse pour l’identification de nouveaux gènes épileptiques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Épilepsie, Familiale, Transmission
Plan
Vol 178 - N° S
P. S8 - avril 2022 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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